Μεταλλαγή ανθρώπων. Χρωμοσωμικές μεταλλάξεις στον άνθρωπο

Η μετάλλαξη των ανθρώπων είναι μια αλλαγή,που εμφανίζονται στο κύτταρο στο επίπεδο του DNA. Μπορούν να είναι διαφορετικών τύπων. Η μετάλλαξη των ανθρώπων μπορεί να είναι ουδέτερη. Σε αυτήν την περίπτωση, συμβαίνει μια συνώνυμη αντικατάσταση των νουκλεοειδών. Οι αλλαγές μπορεί να είναι επιβλαβείς. Χαρακτηρίζονται από έντονη φαινοτυπική επίδραση. Επίσης, η μετάλλαξη των ανθρώπων μπορεί να είναι χρήσιμη. Στην περίπτωση αυτή, οι αλλαγές έχουν ένα μικρό φαινοτυπικό αποτέλεσμα. Στη συνέχεια, ας δούμε τις λεπτομέρειες του πώς συμβαίνει μια ανθρώπινη μετάλλαξη. Παραδείγματα αλλαγών θα δοθούν επίσης στο άρθρο.

Ταξινόμηση

Προσδιορίστε διαφορετικούς τύπους μεταλλάξεων. Ορισμένες από τις κατηγορίες έχουν, με τη σειρά τους, τη δική τους ταξινόμηση. Συγκεκριμένα, υπάρχουν οι ακόλουθοι τύποι μεταλλάξεων:

• Σωματική.
• Χρωμοσωμική.
• Κυτταροπλασματική.
• Γενωμικές μεταλλάξεις στον άνθρωπο και σε άλλους.

Οι αλλαγές εμφανίζονται υπό την επίδραση διαφορετικώνπαράγοντες. Το Τσερνομπίλ θεωρείται μία από τις πιο λαμπρές περιπτώσεις τέτοιων αλλαγών. Οι μεταλλάξεις των ανθρώπων μετά την καταστροφή άρχισαν να εμφανίζονται όχι αμέσως. Ωστόσο, με την πάροδο του χρόνου έγιναν πιο έντονες.

Χρωμοσωμικές μεταλλάξεις στον άνθρωπο

Αυτές οι αλλαγές χαρακτηρίζονται από διαρθρωτικέςπαραβιάσεις. Τα κενά εμφανίζονται στα χρωμοσώματα. Συνοδεύονται από διάφορες αναδιατάξεις στη δομή. Γιατί προκύπτουν ανθρώπινες μεταλλάξεις; Οι λόγοι είναι εξωτερικοί παράγοντες:

• Φυσική. Αυτές περιλαμβάνουν ακτίνες γ και ακτίνων Χ, υπεριώδες φως, θερμοκρασία (υψηλή / χαμηλή), ηλεκτρομαγνητικό πεδίο, πίεση και ούτω καθεξής.
• Χημικός. Αυτή η κατηγορία περιλαμβάνει αλκοόλες, κυτταροστατικά, άλατα βαρέων μετάλλων, φαινόλες και άλλες ενώσεις.
• Βιολογικά. Περιλαμβάνουν βακτήρια και ιούς.

Αυθόρμητη αναδιάρθρωση

Η μετάλλαξη των ανθρώπων στην περίπτωση αυτή συμβαίνει στοκανονικές συνθήκες. Ωστόσο, τέτοιες αλλαγές στη φύση είναι εξαιρετικά σπάνιες: 1 εκατομμύριο αντίγραφα ενός συγκεκριμένου γονιδίου είναι 1-100 περιπτώσεις. Ο επιστήμονας Haldane υπολόγισε τη μέση πιθανότητα αυθόρμητης αναδιάρθρωσης. Ανήλθε σε μια γενιά 5 * 10-5. Η ανάπτυξη της αυθόρμητης διαδικασίας εξαρτάται από εξωτερικούς και εσωτερικούς παράγοντες - τη μεταλλακτική πίεση του περιβάλλοντος.

Χαρακτηριστικά

Οι μεταλλάξεις χρωμοσωμάτων είναι ως επί το πλείστονστην κατηγορία των επιβλαβών. Οι παθολογίες που αναπτύσσονται ως αποτέλεσμα της αναδιάρθρωσης είναι συχνά ασυμβίβαστες με τη ζωή. Το κύριο χαρακτηριστικό των χρωμοσωμικών μεταλλάξεων είναι η πιθανότητα της περεστρόικας. Λόγω αυτών, διαμορφώνονται ποικίλες νέες «συμμαχίες». Αυτές οι αλλαγές αναδιατάσσουν τις γονιδιακές λειτουργίες, κατανέμουν τυχαία τα στοιχεία με γονιδίωμα. Η προσαρμοστική τους αξία καθορίζεται στη διαδικασία επιλογής.

Χρωμοσωμικές μεταλλάξεις: ταξινόμηση

Υπάρχουν τρεις επιλογές για τέτοιες αλλαγές. Συγκεκριμένα, απομονώνουν ισο-, ενδο- και ενδοχρωμοσωματικές μεταλλάξεις. Οι τελευταίες χαρακτηρίζονται από ανωμαλίες (ανωμαλίες). Εντοπίζονται εντός ενός μόνο χρωμοσώματος. Σε αυτήν την ομάδα αλλαγών περιλαμβάνονται:

• Διαγραφές. Αυτές οι μεταλλάξεις αντιπροσωπεύουν μια απώλειαεσωτερικό ή τελικό τμήμα του χρωμοσώματος. Η αναδιοργάνωση αυτού του είδους μπορεί να προκαλέσει πολλές ανωμαλίες κατά τη διάρκεια της εμβρυϊκής ανάπτυξης (για παράδειγμα, συγγενείς καρδιακές παθήσεις).
• Αναστροφή. Αυτή η αλλαγή περιλαμβάνει περιστροφήθραύσμα χρωμοσωμάτων κατά 180 μοίρες. και να τον βάλουν στην προηγούμενη πλοκή. Ταυτόχρονα, διακόπτεται η σειρά της διαρρύθμισης δομικών στοιχείων, αλλά αυτό δεν επηρεάζει τον φαινότυπο εκτός εάν υπάρχουν πρόσθετοι παράγοντες.
• Αντίγραφα. Αντιπροσωπεύουν τον πολλαπλασιασμό ενός θραύσματος ενός χρωμοσώματος. Αυτή η απόκλιση από τον κανόνα προκαλεί κληρονομικές μεταλλάξεις ενός ατόμου.

Οι διαχρωμοσωματικές αναδιατάξεις (μετατοπίσεις) είναι η ανταλλαγή θέσεων μεταξύ στοιχείων που μοιράζονται παρόμοια γονίδια. Αυτές οι αλλαγές χωρίζονται σε:

• Robertsonovsky. Ένα μετακεντρικό σχηματίζεται αντί δύο ακροκεντρικών χρωμοσωμάτων.
• Μη σχετικές. Σε αυτή την περίπτωση, η θέση ενός χρωμοσώματος κινείται σε άλλο.
• Αμοιβαία. Με τέτοιες αναδιοργανώσεις, πραγματοποιείται ανταλλαγή μεταξύ των δύο στοιχείων.

Ισοχρωμοσωμικές μεταλλάξεις προέρχονται απόσχηματισμό χρωμοσωμικών αντιγράφων, θέσεις καθρέπτη των άλλων δύο, οι οποίες περιέχουν τα ίδια σύνολα γονιδίων. Αυτή η απόκλιση από τον κανόνα αναφέρεται ως η κεντρική σύνδεση λόγω του γεγονότος του διασταυρούμενου διαχωρισμού των χρωματοειδών, που συμβαίνει μέσω των κεντρομερών.

Τύποι αλλαγών

Υπάρχουν δομικές και αριθμητικές χρωμοσωμικέςμεταλλάξεις. Οι τελευταίοι, με τη σειρά τους, χωρίζονται σε ανευπλοειδισμό (αυτή είναι η εμφάνιση (τρισωμία) ή η απώλεια (μονοσωμία) πρόσθετων στοιχείων) και η πολυπολιδία (πολλαπλάσια αύξηση του αριθμού τους).

Οι δομικές αλλαγές αντιπροσωπεύονται από αναστροφές, διαγραφές, μετατοπίσεις, εισαγωγές, κεντρικούς δακτυλίους και ισοχρωμοσώματα.

Η αλληλεπίδραση των διαφόρων αναδιαρθρώσεων

Οι γονιδιωματικές μεταλλάξεις διακρίνονται από τις αλλαγές στοαριθμός δομικών στοιχείων. μεταλλάξεις γονιδίων είναι ανωμαλίες στη δομή των γονιδίων. Χρωμοσωμικές μεταλλάξεις επηρεάζουν τη δομή των ίδιων των χρωμοσωμάτων. Πρώτη και τελευταία, με τη σειρά τους, έχουν την ίδια διαβάθμιση με πολυπλοειδίας και ανευπλοειδίας. Αναδιάρθρωση μετάβαση μεταξύ τους είναι κατά Robertson μετάθεση. Αυτές οι μεταλλάξεις συνδυάζονται σε μια τέτοια κατεύθυνση, και η έννοια της ιατρικής ως «χρωμοσωμική ανωμαλία». Περιλαμβάνει:

• Σωματικές παθολογίες. Αυτές περιλαμβάνουν την παθολογία της ακτινοβολίας, για παράδειγμα.
• Ενδομήτριες διαταραχές. Αυτά μπορεί να είναι αυθόρμητες αμβλώσεις, αποβολές.
• Χρωμοσωμικές ασθένειες. Περιλαμβάνουν το σύνδρομο Down και άλλους.

Μέχρι σήμερα, είναι γνωστές περίπου εκατό ανωμαλίες. Όλα αυτά διερευνάται και περιγράφεται. Περίπου 300 μορφές παρουσιάζονται ως σύνδρομα.

Χαρακτηριστικά των συγγενών παθολογιών

Οι κληρονομικές μεταλλάξεις παρουσιάζονται επαρκώςεκτεταμένα. Αυτή η κατηγορία χαρακτηρίζεται από πολλαπλές κακώσεις στην ανάπτυξη. Διαταραχές σχηματίζονται λόγω των πιο σοβαρών αλλαγών στο DNA. Ζημιές συμβαίνουν κατά τη γονιμοποίηση, τα γαμέλαια ωρίμανσης, στα αρχικά στάδια διαχωρισμού του αυγού. Η αποτυχία μπορεί να συμβεί ακόμη και όταν συγχωνευθούν τέλεια υγιή γονικά κύτταρα. Αυτή η διαδικασία δεν ελέγχεται ακόμη και δεν είναι πλήρως κατανοητή.

Συνέπειες των αλλαγών

Οι επιπλοκές των χρωμοσωμικών μεταλλάξεων, κατά κανόνα, είναι πολύ δυσμενείς για τον άνθρωπο. Συχνά προκαλούν:

• Στο 70% - αυθόρμητη έκτρωση.
• Αναπτυξιακές ατέλειες.
• Σε 7,2% - θνησιγένεια.
• Σχηματισμός όγκων.

Στο πλαίσιο των χρωμοσωμικών παθολογιών, το επίπεδο της βλάβης στοτα όργανα προκαλούνται από διάφορους παράγοντες: τον τύπο της ανωμαλίας, την περίσσεια ή το ανεπαρκές υλικό στο μεμονωμένο χρωμόσωμα, τις περιβαλλοντικές συνθήκες, τον γονότυπο του οργανισμού.

Ομάδες παθολογιών

Όλες οι χρωμοσωμικές ασθένειες χωρίζονται σε δύοκατηγορία. Η πρώτη αποδίδεται στην παραβίαση του αριθμού των στοιχείων. Αυτές οι παθολογίες αποτελούν τον κύριο όγκο των χρωμοσωμικών ασθενειών. Εκτός από την τρισωμία, σε αυτήν την ομάδα περιλαμβάνονται η μονοζωμία και άλλες μορφές πολυσομικής, τετραπλοειδίας και τριπλοειδίας (με αυτούς συμβαίνει θάνατος είτε στη μήτρα είτε στις πρώτες ώρες μετά τη γέννηση). Το πιο συνηθισμένο σύνδρομο είναι το σύνδρομο Down. Η βάση του αποτελείται από γενετικά ελαττώματα. Η νόσος του Down πήρε το όνομά της από τον παιδίατρο που την περιέγραψε το 1886. Σήμερα, αυτό το σύνδρομο θεωρείται το πιο μελετημένο από όλες τις χρωμοσωμικές ανωμαλίες. Υπάρχει μια παθολογία σε περίπου μία περίπτωση από τις 700. Η δεύτερη ομάδα περιλαμβάνει ασθένειες που προκαλούνται από διαρθρωτικές αλλαγές στα χρωμοσώματα. Τα σημεία αυτών των παθήσεων περιλαμβάνουν:

• Καθυστέρηση στην ανάπτυξη.
• Ψυχική καθυστέρηση.
• Στρογγυλή άκρη της μύτης.
• Βαθιά αυτιά.
• Καρδιακά ελαττώματα (συγγενή) και άλλα.

Ορισμένες παθολογίες προκαλούνται από μια αλλαγήποσότητα σε σεξουαλικά χρωμοσώματα. Οι ασθενείς με τέτοιες μεταλλάξεις δεν έχουν απογόνους. Μέχρι σήμερα, δεν υπάρχει καλά ανεπτυγμένη αιτιολογική θεραπεία τέτοιων ασθενειών. Ωστόσο, είναι δυνατή η πρόληψη ασθενειών μέσω της προγεννητικής διάγνωσης.

Ρόλος στην εξέλιξη

Ενόψει των προφανών αλλαγών στις συνθήκες που υπήρχαν στο παρελθόνοι επιβλαβείς μεταλλάξεις μπορούν να είναι χρήσιμες. Ως αποτέλεσμα, μια τέτοια προσαρμογή θεωρείται υλικό επιλογής. Εάν τα "σιωπηλά" θραύσματα του DNA δεν επηρεάζονται από τη μετάλλαξη ή προκαλούν την αντικατάσταση ενός τμήματος κώδικα με ένα συνώνυμο, τότε, κατά κανόνα, δεν εκδηλώνεται με κανέναν τρόπο στον φαινότυπο. Παρόλα αυτά, μπορεί να εντοπιστεί μια τέτοια προσαρμογή. Γι 'αυτό, χρησιμοποιούνται μέθοδοι γονιδιακής ανάλυσης. Λόγω του γεγονότος ότι οι μεταβολές οφείλονται σε φυσικούς παράγοντες, τότε υποθέτοντας ότι τα κύρια χαρακτηριστικά του εξωτερικού περιβάλλοντος παραμένουν αμετάβλητα, φαίνεται ότι οι μεταλλάξεις εμφανίζονται περίπου με σταθερή συχνότητα. Αυτό το γεγονός μπορεί να εφαρμοστεί στη μελέτη της φυλογενίας - στην ανάλυση των δεσμών συγγένειας και στην προέλευση των διαφορετικών ταξινομικών, συμπεριλαμβανομένων των ανθρώπων. Σε σχέση με αυτό, η περεστρόικα στα "σιωπηλά γονίδια" είναι για τους ερευνητές ως "μοριακά ρολόγια". Η θεωρία υποθέτει επίσης ότι οι περισσότερες από τις αλλαγές είναι ουδέτερες. Ο ρυθμός συσσώρευσής τους σε ένα συγκεκριμένο γονίδιο είναι αδύναμος ή εντελώς ανεξάρτητος από την επίδραση της φυσικής επιλογής. Ως αποτέλεσμα, η μετάλλαξη γίνεται μόνιμη σε μια εκτεταμένη περίοδο. Ωστόσο, για διαφορετικά γονίδια η ένταση θα είναι διαφορετική.

Συμπερασματικά

Μελέτη του μηχανισμού εμφάνισης, περαιτέρωη ανάπτυξη αναδιατάξεων στο μιτοχονδριακό δεοξυριβονουκλεϊκό οξύ, που περνά στους απόγονους κατά μήκος της μητρικής γραμμής, και στα χρωμοσώματα Υ που μεταδίδονται από τον πατέρα, χρησιμοποιείται ευρέως σήμερα στην εξελικτική βιολογία. Συγκεντρώθηκαν, αναλύθηκαν και συστηματοποιημένα υλικά, τα αποτελέσματα της έρευνας χρησιμοποιούνται σε μελέτες για την προέλευση διαφορετικών εθνικοτήτων και φυλών. Ιδιαίτερη σημασία της πληροφορίας είναι προς την κατεύθυνση της ανασυγκρότησης του βιολογικού σχηματισμού και της ανάπτυξης της ανθρωπότητας.

</ p>