Μεταλλακτική μεταβλητότητα και τύποι μεταλλάξεων

Ο όρος "μετάλλαξη" επανέρχεται στη λατινική λέξη"mutatio", που κυριολεκτικά σημαίνει - αλλαγή ή αλλαγή. Η μεταλλακτική μεταβλητότητα αναφέρεται σε επίμονες και προφανείς αλλαγές στο γενετικό υλικό που προέρχονται από κληρονομικά χαρακτηριστικά. Αυτός είναι ο πρώτος κρίκος στην αλυσίδα του σχηματισμού κληρονομικών νόσων και παθογένεσης. Το φαινόμενο αυτό μελετήθηκε ενεργά μόνο στο δεύτερο μισό του 20ού αιώνα και τώρα είναι όλο και περισσότερο δυνατό να ακούγεται ότι η μεταλλακτική μεταβλητότητα πρέπει να μελετηθεί, αφού η γνώση και η κατανόηση αυτού του μηχανισμού καθίσταται βασική για την υπέρβαση των προβλημάτων της ανθρωπότητας.

Υπάρχουν διάφοροι τύποι μεταλλάξεων στα κύτταρα. Η ταξινόμησή τους εξαρτάται από την ποικιλία των ίδιων των κυττάρων. Γενετικές μεταλλάξεις εμφανίζονται στα κύτταρα του φύλου και υπάρχουν επίσης και τα γαμετικά κύτταρα. Οποιεσδήποτε αλλαγές κληρονομούνται και συχνά εντοπίζονται στα κύτταρα των απογόνων, από γενιά σε γενιά μεταδίδονται ορισμένες αποκλίσεις, οι οποίες τελικά αποτελούν την αιτία των ασθενειών.

Οι σωματικές μεταλλάξεις αναφέρονται σε μη σεξουαλικάκυττάρων. Η ιδιαιτερότητά τους είναι ότι εκδηλώνονται μόνο σε εκείνο το άτομο που έχει εμφανιστεί. Δηλαδή. οι αλλαγές δεν κληρονομούνται από άλλα κύτταρα, αλλά μόνο όταν διαιρούνται σε έναν οργανισμό. Η σωματική μεταλλακτική μεταβλητότητα εκδηλώνεται αισθητά όταν αρχίζει στα αρχικά στάδια. Εάν η μετάλλαξη συμβαίνει στα πρώτα στάδια του κατακερματισμού του ζυγώτου, τότε θα υπάρχουν περισσότερες κυτταρικές σειρές με διαφορετικούς γονότυπους. Κατά συνέπεια, περισσότερα κύτταρα θα φέρουν μια μετάλλαξη, τέτοιοι οργανισμοί ονομάζονται μωσαϊκά.

Επίπεδα κληρονομικών δομών

Η μεταλλακτική μεταβλητότητα εκδηλώνεται στοκληρονομικές δομές, που διαφέρουν σε διαφορετικά επίπεδα οργάνωσης. Μεταλλάξεις μπορεί να εμφανιστούν στο γονιδιακό, χρωμοσωμικό και γονιδιακό επίπεδο. Ανάλογα με αυτό, αλλάζουν επίσης οι τύποι της μεταβλητής μεταβλητότητας.

Οι γενετικές αλλαγές επηρεάζουν τη δομή του DNA, στοως αποτέλεσμα, αλλάζει σε μοριακό επίπεδο. Σε ορισμένες περιπτώσεις, τέτοιες αλλαγές δεν επηρεάζουν με οποιονδήποτε τρόπο τη βιωσιμότητα της πρωτεΐνης, δηλ. οι λειτουργίες δεν αλλάζουν με κανέναν τρόπο. Αλλά σε άλλες περιπτώσεις μπορεί να εμφανιστούν ελαττωματικοί σχηματισμοί, οι οποίοι εμποδίζουν ήδη την ικανότητα της πρωτεΐνης να εκτελεί τη λειτουργία της.

Οι μεταλλάξεις στο χρωμοσωμικό επίπεδο έχουν ήδη περισσότερομια σοβαρή απειλή, επειδή επηρεάζουν το σχηματισμό των χρωμοσωμικών ασθενειών. Το αποτέλεσμα μιας τέτοιας μεταβλητότητας είναι οι αλλαγές στη δομή των χρωμοσωμάτων και σε αυτή τη διαδικασία εμπλέκονται αρκετά γονίδια. Εξαιτίας αυτού, το συνηθισμένο διπλοειδές σετ μπορεί να αλλάξει, το οποίο με τη σειρά του μπορεί γενικά να επηρεάσει και το DNA.

Οι γενωμικές μεταλλάξεις καθώς και οι χρωμοσωμικές μεταλλάξεις μπορούνπροκαλούν το σχηματισμό μιας χρωμοσωμικής ασθένειας. Παραδείγματα μεταβλητής μεταβλητότητας σε αυτό το επίπεδο είναι η ανευπλοειδία και πολυπολιδία. Αυτή είναι μια αύξηση ή μείωση του αριθμού των χρωμοσωμάτων που είναι πιο συχνά θανατηφόρα για ένα άτομο.

Στις γενωμικές μεταλλάξεις είναι τρισωμία,που σημαίνει την παρουσία τριών ομόλογων χρωμοσωμάτων σε ένα καρυότυπο (αύξηση του αριθμού). Μια τέτοια απόκλιση οδηγεί στο σχηματισμό του συνδρόμου Edwards και του συνδρόμου Down. Μονόσωμα σημαίνει την παρουσία μόνο ενός από τα δύο ομόλογα χρωμοσώματα (μείωση του αριθμού), που ουσιαστικά αποκλείει την κανονική ανάπτυξη του εμβρύου.

Ο λόγος για την εμφάνιση τέτοιων φαινομένωνγίνονται παραβιάσεις σε διαφορετικά στάδια ανάπτυξης των σεξουαλικών κυττάρων. Αυτό συμβαίνει ως αποτέλεσμα μιας αναφορικής καθυστέρησης - τα ομόλογα χρωμοσώματα μετακινούνται στους πόλους της κυτταρικής διαίρεσης και ένα από αυτά μπορεί να υστερεί. Υπάρχει επίσης η έννοια της "μη-απόκλισης", όταν τα χρωμοσώματα δεν μπορούν να χωριστούν στο στάδιο της μίτωσης ή της μείωσης. Το αποτέλεσμα είναι μια εκδήλωση παραβιάσεων διαφόρων βαθμών σοβαρότητας. Η μελέτη αυτού του φαινομένου θα συμβάλει στην εξάλειψη των μηχανισμών και, πιθανότατα, θα επιτρέψει την πρόβλεψη και την επιρροή αυτών των διαδικασιών.