Η νόσος του Hunter είναι μια σπάνια γενετική παθολογία

Στην ιατρική υπάρχει μια σειρά από σπάνιες ασθένειες,περιλαμβάνουν το σύνδρομο Hunter (βλεννοπολυσακχαρίδωση τύπου 2), το οποίο, για παράδειγμα, στη Ρωσία αρνούνται μόνο 50 άτομα. Η ασθένεια είναι γενετική και μεταδίδεται από μητέρες σε αγόρια. Κατά τη διάρκεια της ζωής, μια μητέρα μπορεί να μην γνωρίζει ότι είναι ο φορέας ενός κατεστραμμένου γονιδίου. Η πιθανότητα γέννησης ενός μωρού με παθολογία σε αυτές τις γυναίκες είναι 50%. Αλλά μπορεί να υπάρχει μια τυχαία (σποραδική) μετάλλαξη στα γονίδια του εμβρύου, αν και οι γονείς δεν έχουν ανωμαλίες.

Η ασθένεια του Hunter, ο μηχανισμός ανάπτυξης

Στο ανθρώπινο σώμα είναι χίλια διαφορετικάδιαδικασία ανταλλαγής, με αποτέλεσμα να αφαιρείται το "απόβλητο υλικό". Στο σύνδρομο Hunter, η ανταλλαγή βλεννοπολυσακχαριτών (γλυκοζαμινογλυκανών), οι οποίες δεν απεκκρίνονται, συσσωρεύεται σε όλους τους ιστούς. Αυτό οφείλεται στο γεγονός ότι δεν υπάρχει ένζυμο σουλφατάση ιδουρονικού οξέος. Είναι σαφές ότι σε τέτοιες συνθήκες, τα όργανα και τα συστήματα παύουν να λειτουργούν κανονικά, εμφανίζονται παραβιάσεις.

Ασθένεια Hunter, κλινική εικόνα

Γενικά, τα σημάδια αρχίζουν να εμφανίζονται μόνομετά από δύο έως τρία χρόνια, τα παιδιά γεννιούνται κανονικά και οι γονείς δεν γνωρίζουν την ασθένειά τους. Τα χαρακτηριστικά του προσώπου γίνονται τραχύ, η φωνή επίσης, η αναπνοή γίνεται θορυβώδης και το παιδί αρχίζει να παίρνει όλο και περισσότερες αναπνευστικές ιογενείς λοιμώξεις. Η εμφάνιση του αγοριού είναι η εξής: παχύ δέρμα στο πρόσωπο, κοντό λαιμό, σπάνια δόντια, παχιά χείλη, γλώσσα και ρουθούνια. Όλα τα παιδιά με σύνδρομο Hunter είναι τόσο παρόμοια μεταξύ τους ότι μπερδεύονται με αδέλφια.

Μετά από τρία έως τέσσερα χρόνια, το παιδί γίνεται δύσκολο να περπατήσει, οι αρθρώσεις γίνονται δύσκαμπτοι, χάνει τον συντονισμό, μπορεί να πέσει. Ολόκληρο το οστικό σύστημα υφίσταται αλλαγές.

Οι παραβιάσεις της ψυχής αρχίζουν, το παιδίμπορεί να γίνει ευαίσθητο ή επιθετικό. Μερικά από τα παιδιά είναι κωφάλαλα. Οι δεξιότητες που απέκτησε το παιδί από τα χρόνια του χάνονται. Γίνεται αβοήθητος, σταματά να μιλάει.

Σχεδόν όλοι οι ασθενείς έχουν καρδιακή προσβολή, στοβαλβίδες μεταβολικό προϊόν συσσωρεύεται, η οποία οδηγεί σε πάχυνση. Στην εφηβεία, οι αλλαγές είναι ανεπαίσθητες, η αρχή των παραβιάσεων αντιπροσώπευαν ενήλικη ζωή.

Υπάρχουν δύο ποικιλίες: Hunter's A και B. Στην πρώτη μορφή, τα συμπτώματα προχωρούν γρήγορα, η νοητική καθυστέρηση συμβαίνει και η δεύτερη μορφή είναι ευκολότερη όταν το παιδί διατηρεί τη διάνοια. Ανάλογα με τον τύπο της ασθένειας, το προσδόκιμο ζωής αυτών των ανθρώπων μπορεί να φτάσει τα 50-60 χρόνια. Ωστόσο, με σοβαρές μορφές, τα παιδιά επιβιώνουν σε 8-9 χρόνια.

Διάγνωση της νόσου

Ο ιδανικός τρόπος για τον εντοπισμό των κληρονομικών παθολογιών είναι η γενετική μελέτη του εμβρύου. Ωστόσο, δεν υπάρχει τέτοιος έλεγχος, επομένως είναι αδύνατο να εξαιρεθούν εκ των προτέρων σπάνιες παραβάσεις.

Στα ούρα, οι ασθενείς έχουν μεγάλη ποσότητα θειικής ηπαράνης και δερματάνης.

Ακτινογραφική εικόνα του οστικού συστήματος - πολλαπλή δυσοστόσταση (σκελετικές ανωμαλίες).

Ασθένεια Hunter, θεραπεία

Το φάρμακο για τη θεραπεία της βλεννοπολυσακχαρίδωσης τύπου 2έχει ήδη συντεθεί και αντιπροσωπεύει το ένζυμο που λείπει. Τα μέσα του "Elapraz" καλούνται. Ωστόσο, δεν μπορεί να ληφθεί από όλους τους ασθενείς, το φάρμακο είναι πολύ ακριβό και είναι διαθέσιμο μόνο στο εξωτερικό.

Η θεραπεία των παιδιών με σύνδρομο Hunter πρέπειαλλά οι αρχές τις αρνούνται, καθώς η ετήσια δαπάνη ανά άτομο είναι συγκρίσιμη με τον προϋπολογισμό που διατίθεται για την παροχή ολόκληρης της πολυκλινικής. Αλλά η θεραπεία τέτοιων παιδιών είναι δια βίου, μπορεί να συγκριθεί με τη θεραπεία του διαβήτη, όταν ένα άτομο χρειάζεται συνεχώς ινσουλίνη. Όλοι γνωρίζουν ότι χωρίς ινσουλίνη, ένας διαβητικός δεν θα ζήσει πολύ, η ίδια κατάσταση αναπτύσσεται με αυτή την παθολογία. Οι γονείς που κατά κάποιον τρόπο καταφέρνουν να πάρουν το φάρμακο (χορηγούς, φιλανθρωπία), σημειώνουν ότι το παιδί ανακάμπτει γρήγορα, αρχίζει να περπατάει και να οδηγεί μια πιο φυσιολογική ζωή.