Η νόσος του Αλέξανδρου Έντυπα. Διαγνωστικά. Πρόβλεψη

Η νόσος του Αλέξανδρου είναι πολύ σπάνιανευρολογική παθολογία, η οποία έχει προοδευτικό χαρακτήρα. Οι αιτίες αυτής της παθολογικής κατάστασης δεν έχουν ακόμη προσδιοριστεί, αλλά η θεωρία της μετάλλαξης του γονιδίου GFAP κατέχει την ισχυρότερη θέση. Αυτό το γονίδιο είναι υπεύθυνο για την κωδικοποίηση της γλοιακής ινώδους όξινης πρωτεΐνης.

Η ασθένεια του Αλεξάνδρου αναπτύσσεται σποραδικά,υπάρχουν πληροφορίες για συχνές οικογενειακές περιπτώσεις αυτής της παθολογίας. Η νόσος κληρονομείται από έναν αυτοσωματικό κυρίαρχο τύπο κληρονομικότητας. Αυτή τη στιγμή, οι επιστήμονες διακρίνουν τρεις ποικιλίες αυτής της παθολογίας: ενήλικος, έφηβος και βρέφος.

Οι πρώτες εκδηλώσεις της βρεφικής μορφής της νόσουαρχίζουν περίπου όταν το παιδί γυρίζει 6 μηνών. Τα κύρια συμπτώματα είναι η παθολογική αύξηση της κεφαλής, καθώς και οι νευρολογικές διαταραχές. Υπάρχουν καθυστερήσεις στην ψυχοκινητική και σωματική ανάπτυξη. Υπάρχουν μερικές εξωπυραμιδικές διαταραχές, όπως η χοροθάρυση και η δυστονία. Πιθανή ανάπτυξη σπαστικής τετραπάρεσης. Εκτός από όλα αυτά, το παιδί δυσκολεύεται να καταπιεί. Περιστασιακά, ο ασθενής μπορεί να δει τον νυσταγμό, καθώς και τον τρόπο με τον οποίο οι οφθαλμοί αναγκάζονται να κινηθούν. Μερικές φορές ο ασθενής έχει άπνοια. Κατά μέσο όρο, οι ασθενείς ζουν 2-3 χρόνια μετά την εμφάνιση των πρώτων συμπτωμάτων. Οι ασθένειες του νευρικού συστήματος στα παιδιά είναι πολύ επικίνδυνες για έναν οργανισμό που δεν είναι ακόμη ισχυρός.

Η νόσος του Αλεξάνδρου, που λαμβάνει χώρα στη νεολαίαμορφή, αρχίζει να αναπτύσσεται στην περίοδο από 4 έως 14 χρόνια. Η αναδρομική ανάλυση έδειξε ότι τα κύρια συμπτώματα λίγο νωρίτερα: πριν από την ηλικία των δύο παιδιών πίσω στην ψυχοκινητική ανάπτυξη, συχνά έχουν επιληψία, και σταδιακά σχηματίζεται τετραπάρεση δυνατόν διαταραχές ψευδοπρομηκικό, συχνά επεισόδια άπνοιας. Οι περισσότεροι από τους ασθενείς αποκάλυψε μακροκεφαλία, αλλά δεν μπορεί να τεθεί, σύμφωνα με τα χαρακτηριστικά γνωρίσματα αυτής της ασθένειας στην βρεφική περίοδο. Συχνά, οι ασθενείς υποφέρουν από ανεξήγητες επιθέσεις εμέτου, ειδικά το πρωί. Σταδιακά, παρατηρείται αύξηση των πυραμιδικών διαταραχών, όπως η αταξία του εγκεφάλου, οι σπασμοί. Αξίζει να σημειωθεί ότι η πνευματική λειτουργία δεν επηρεάζεται. Όσον αφορά τη μαγνητική τομογραφία, η ασθένεια του Αλεξάνδρου (που απεικονίζεται παρακάτω) εκδηλώνεται με τυπικές αλλαγές. Το προσδόκιμο ζωής είναι 7-9 χρόνια μετά την εμφάνιση σημαντικών συμπτωμάτων.

Πολύ διαφορετικό στις κλινικές τουεκδηλώσεις της μορφής της νόσου του ενήλικα. Από τη δεύτερη και την έβδομη δεκαετία της ζωής αρχίζει η εμφάνιση της συμπτωματολογίας. Σταδιακά, οι ασθενείς εμφανίζουν σημάδια παρεγκεφαλιδικής εμπλοκής, καθώς και κορτικοσπερινών. Λιγότερο συχνά, παρατηρείται νυσταγμός και γνωστική εξασθένηση.

Η κύρια μέθοδος διάγνωσης αυτούπαθολογική διαδικασία είναι ανάλυση μαγνητικής τομογραφίας, CT και DNA. Ο Αλέξανδρος δεν έχει ειδική ασθένεια. Η θεραπεία είναι συμπτωματική. Η πρόγνωση είναι δυσμενής και εξαρτάται από το πόσο γρήγορα εκδηλώνεται η παθολογία. Όσο νωρίτερα συμβαίνει αυτό, τόσο πιο γρήγορο είναι το θανατηφόρο αποτέλεσμα.