Η νόσος του Bruton: Η αιτιολογία, οι αιτίες, τα συμπτώματα και τα χαρακτηριστικά της θεραπείας

Οι γενετικές παθολογίες είναι σπάνιες συγγενείςασθένειες που είναι δύσκολο να προβλεφθούν εκ των προτέρων. Εμφανίζονται ακόμη και τη στιγμή που σχηματίζεται το έμβρυο. Συχνά μεταδίδονται από τους γονείς, αλλά αυτό δεν συμβαίνει πάντα. Σε ορισμένες περιπτώσεις, οι παραβιάσεις στα γονίδια προκύπτουν ανεξάρτητα. Μία από αυτές τις παθολογίες θεωρείται νόσος του Bruton. Αναφέρεται στις πρωταρχικές καταστάσεις ανοσοανεπάρκειας. Αυτή η ασθένεια ανακαλύφθηκε πρόσφατα, στα μέσα του 20ού αιώνα. Ως εκ τούτου, δεν είναι πλήρως κατανοητή από τους γιατρούς. Εμφανίζεται πολύ σπάνια, μόνο στα αγόρια.

Η νόσος του Bruton: μια ιστορία μελέτης

Αυτή η παθολογία αναφέρεται σε X-linkedχρωμοσωμικές ανωμαλίες που μεταδίδονται στο γενετικό επίπεδο. Η ασθένεια του Bruton χαρακτηρίζεται από εξασθένιση της χυμικής ανοσίας. Το κύριο σύμπτωμα είναι η ευαισθησία σε μολυσματικές διεργασίες. Η πρώτη αναφορά αυτής της παθολογίας είναι το 1952. Εκείνη την εποχή, ο Αμερικανός επιστήμονας Bruton μελετούσε την ιστορία ενός παιδιού που ήταν άρρωστος περισσότερο από 10 φορές σε ηλικία τεσσάρων ετών. Μεταξύ των μολυσματικών διεργασιών σε αυτό το αγόρι υπήρχαν σηψαιμία, πνευμονία, μηνιγγίτιδα, φλεγμονή του ανώτερου αναπνευστικού συστήματος. Όταν εξετάστηκε ένα παιδί, διαπιστώθηκε ότι τα αντισώματα αυτών των ασθενειών απουσιάζουν. Με άλλα λόγια, μετά τις μεταφερόμενες λοιμώξεις η ανοσοαπόκριση δεν παρατηρήθηκε.

Αργότερα, στα τέλη του 20ου αιώνα, η ασθένεια του Bruton μελετήθηκε και πάλι από γιατρούς. Το 1993, οι γιατροί ήταν σε θέση να εντοπίσουν ένα ελαττωματικό γονίδιο, προκαλώντας παραβίαση της ασυλίας.

Αιτίες της νόσου του Bruton

Agammaglobulinemia (νόσος του Bruton) πιο συχνάείναι κληρονομική στη φύση. Ένα ελάττωμα θεωρείται υπολειπόμενο σημείο, οπότε η πιθανότητα ενός παιδιού με παθολογία είναι 25%. Οι φορείς του μεταλλαγμένου γονιδίου είναι γυναίκες. Αυτό οφείλεται στο γεγονός ότι το ελάττωμα εντοπίζεται στο χρωμόσωμα Χ. Παρ 'όλα αυτά, η ασθένεια μεταδίδεται μόνο στο αρσενικό φύλο. Η κύρια αιτία της agammaglobulinemia είναι η ελαττωματική πρωτεΐνη που είναι μέρος του γονιδίου που κωδικοποιεί την κινάση της τυροσίνης. Επιπλέον, η νόσος του Bruton μπορεί επίσης να είναι ιδιοπαθή. Αυτό σημαίνει ότι ο λόγος για την εμφάνισή του παραμένει ασαφής. Μεταξύ των παραγόντων κινδύνου που επηρεάζουν τον γενετικό κώδικα του παιδιού, υπάρχουν:

1. Κατάχρηση αλκοόλ και ναρκωτικών κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης.
2. Ψυχοεκτομή.
3. Έκθεση σε ιονίζουσα ακτινοβολία.
4. Χημικά ερεθιστικά (επιβλαβή παραγωγή, δυσμενής οικολογία).

Ποια είναι η παθογένεια της νόσου;

Ο μηχανισμός της εξέλιξης της νόσου σχετίζεται με ένα ελαττωματικόπρωτεΐνη. Κανονικά, το γονίδιο που ευθύνεται για την κωδικοποίηση τυροσινοκινάσης εμπλέκεται στο σχηματισμό Β-λεμφοκυττάρων. Είναι ανοσιακά κύτταρα που είναι υπεύθυνα για την χυμική άμυνα του σώματος. Λόγω της ανεπάρκειας της κινάσης τυροσίνης, τα Β-λεμφοκύτταρα δεν ωριμάζουν πλήρως. Εξαιτίας αυτού, δεν είναι σε θέση να παράγουν ανοσοσφαιρίνες - αντισώματα. Η παθογένεση της νόσου του Bruton συνίσταται στην πλήρη παρεμπόδιση της χυμικής προστασίας. Ως αποτέλεσμα, όταν οι μολυσματικοί παράγοντες εισέρχονται στο σώμα, δεν παράγονται αντισώματα σε αυτά. Η ιδιαιτερότητα αυτής της νόσου είναι ότι το ανοσοποιητικό σύστημα είναι σε θέση να καταπολεμήσει τους ιούς, παρά την απουσία Β-λεμφοκυττάρων. Η φύση της παραβίασης της χυμικής προστασίας εξαρτάται από το βαθμό βαρύτητας του ελαττώματος.

Νόσος του Bruton: συμπτώματα της παθολογίας

Η παθολογία αρχικά γίνεται αισθητή στο στήθοςηλικία. Τις περισσότερες φορές, η ασθένεια εκδηλώνεται κατά τη διάρκεια του 3-4ου μήνα ζωής. Αυτό οφείλεται στο γεγονός ότι σε αυτή την ηλικία ο οργανισμός του παιδιού παύει να προστατεύει τα μητρικά αντισώματα. Τα πρώτα σημάδια της παθολογίας μπορεί να είναι μια οδυνηρή αντίδραση μετά τον εμβολιασμό, δερματικά εξανθήματα, λοιμώξεις του ανώτερου ή κατώτερου αναπνευστικού συστήματος. Ωστόσο, ο θηλασμός προστατεύει το μωρό από τη φλεγμονή, καθώς το μητρικό γάλα περιέχει ανοσοσφαιρίνες.

Η ασθένεια του Bruton εκδηλώνεται σε περίπου 4 χρόνια. Αυτή τη στιγμή, το παιδί αρχίζει να έρχεται σε επαφή με άλλα παιδιά, επισκέπτεται το νηπιαγωγείο. Μεταξύ των μολυσματικών αλλοιώσεων επικρατεί η μικροχλωρίδα της μηνιγγίτιδας, της στρεπτικής και της σταφυλοκοκκικής μικροχλωρίδας. Εξαιτίας αυτού, τα παιδιά μπορούν να είναι επιρρεπή σε φουσκωτή φλεγμονή. Οι πιο κοινές ασθένειες περιλαμβάνουν πνευμονία, ιγμορίτιδα, μέση ωτίτιδα, ιγμορίτιδα, μηνιγγίτιδα, επιπεφυκίτιδα. Σε περίπτωση πρόωρης θεραπείας, όλες αυτές οι διαδικασίες μπορούν να προχωρήσουν σε σήψη. Επίσης, μια εκδήλωση της νόσου του Bruton μπορεί να είναι δερματολογικές παθολογίες. Λόγω της μειωμένης ανοσολογικής απόκρισης, οι μικροοργανισμοί πολλαπλασιάζονται γρήγορα στην περιοχή τραυμάτων και γρατζουνιών.

Εκτός από τις εκδηλώσεις της νόσου είναιβρογχιεκτασία - παθολογικές αλλαγές στους πνεύμονες. Τα συμπτώματα είναι δύσπνοια, πόνος στο στήθος, μερικές φορές αιμόπτυση. Είναι επίσης δυνατή η εμφάνιση φλεγμονωδών εστιών στα όργανα πέψης, στο ουρογεννητικό σύστημα, στις βλεννογόνους μεμβράνες. Παρακολουθείται περιοδικά οίδημα και τρυφερότητα στις αρθρώσεις.

Διαγνωστικά κριτήρια της ασθένειας

Το πρώτο κριτήριο διαγνωστικής είναισυχνή επίπτωση. Τα παιδιά που πάσχουν από την παθολογία του Bruton, μεταφέρουν περισσότερους από 10 μολύνσεις ανά έτος, καθώς και αρκετές φορές κατά τη διάρκεια του μήνα. Οι ασθένειες μπορούν να επαναληφθούν ή να αντικατασταθούν μεταξύ τους (μέση ωτίτιδα, αμυγδαλίτιδα, πνευμονία). Κατά την εξέταση του λαιμού, δεν υπάρχει υπερτροφία των αμυγδαλών. Το ίδιο ισχύει και για την ψηλάφηση των περιφερικών λεμφαδένων. Επίσης, δώστε προσοχή στην αντίδραση του μωρού μετά τον εμβολιασμό. Σημαντικές αλλαγές παρατηρούνται στις εργαστηριακές εξετάσεις. Στο UAC, υπάρχουν ενδείξεις φλεγμονώδους αντίδρασης (αυξημένος αριθμός λευκοκυττάρων, επιταχυνόμενο ESR). Ταυτόχρονα, μειώνεται ο αριθμός των κυττάρων του ανοσοποιητικού συστήματος. Αυτό αντικατοπτρίζεται στον τύπο λευκοκυττάρων: ένας μικρός αριθμός λεμφοκυττάρων και ουδετερόφιλων αυξημένη περιεκτικότητα. Μια σημαντική μελέτη είναι το ανοσογράφημα. Αντανακλά τη μείωση ή την απουσία αντισωμάτων. Αυτό το σύμβολο σας επιτρέπει να κάνετε μια διάγνωση. Εάν ο γιατρός έχει αμφιβολίες, μπορείτε να πραγματοποιήσετε μια γενετική εξέταση.

Διαφορές της νόσου του Bruton από παρόμοιες παθολογίες

Αυτή η παθολογία διαφοροποιείται από την άλληπρωτογενείς και δευτερογενείς ανοσοανεπάρκειες. Ανάμεσά τους - ηγαμμασφαιριναιμία ελβετικού τύπου, σύνδρομο Di Georgi, HIV. Σε αντίθεση με αυτές τις παθολογικές καταστάσεις, η νόσος του Bruton χαρακτηρίζεται από παραβίαση μόνο της χυμικής ανοσίας. Αυτό εκδηλώνεται από το γεγονός ότι το σώμα είναι σε θέση να αγωνιστεί με ιικούς παράγοντες. Αυτός ο παράγοντας διαφέρει από την αγαμασφαιριναιμία του ελβετικού τύπου, στην οποία διαταράσσονται τόσο οι χυμικές όσο και οι κυτταρικές ανοσολογικές αποκρίσεις. Για τη διεξαγωγή διαφορικής διάγνωσης με το σύνδρομο Di Georgi, είναι απαραίτητο να γίνει ακτινογραφία θώρακα (απλασία του θύμου) και να προσδιοριστεί η περιεκτικότητα σε ασβέστιο. Για να αποκλειστεί η λοίμωξη από τον ιό HIV, ψηλάφηση των λεμφαδένων γίνεται ELISA.

Μέθοδοι αντιμετώπισης της αγγμαμοσφαιριναιμίας

Δυστυχώς, νικώντας εντελώς τη νόσος του Brutonείναι αδύνατο. Οι μέθοδοι θεραπείας της αγγμαμοσφαιριναιμίας περιλαμβάνουν υποκατάσταση και συμπτωματική θεραπεία. Ο κύριος στόχος είναι να επιτευχθεί ένα φυσιολογικό επίπεδο ανοσοσφαιρινών στο αίμα. Η ποσότητα των αντισωμάτων πρέπει να προσεγγιστεί στα 3 g / l. Για να γίνει αυτό, η γάμμα σφαιρίνη χρησιμοποιείται με ρυθμό 400 mg / kg σωματικού βάρους. Η συγκέντρωση αντισωμάτων πρέπει να αυξηθεί κατά την περίοδο οξείας μολυσματικής νόσου, επειδή ο οργανισμός δεν μπορεί να τα αντιμετωπίσει ανεξάρτητα.

Επιπλέον, πραγματοποιείται συμπτωματική θεραπεία. Τις περισσότερες φορές, τα αντιβακτηριακά φάρμακα "Ceftriaxone", "Penicillin", "Ciprofloxacin" συνταγογραφούνται. Όταν οι εκδηλώσεις του δέρματος χρειάζονται τοπική θεραπεία. Συνιστάται επίσης να πλένετε τις βλεννογόνες με αντισηπτικά διαλύματα (άρδευση του λαιμού και της μύτης).

Πρόγνωση για την Αγαμασφαιριναιμία του Bruton

Παρά την θεραπεία αντικατάστασης δια βίου,η πρόγνωση με την αγαμασφαιριναιμία είναι ευνοϊκή. Η συνεχής θεραπεία και η πρόληψη των μολυσματικών διεργασιών μειώνουν τη νοσηρότητα στο ελάχιστο. Συνήθως οι ασθενείς παραμένουν ικανός και ενεργός. Με μια λανθασμένη προσέγγιση στη θεραπεία, οι επιπλοκές μπορούν να αναπτυχθούν έως τη σήψη. Στην περίπτωση των παραμελημένων λοιμώξεων, οι προοπτικές είναι δυσμενείς.

Πρόληψη της νόσου του Bruton

Παρουσία παθολογίας σε συγγενείς ήΥποψία ότι είναι απαραίτητη η διεξαγωγή γενετικής εξέτασης κατά το πρώτο τρίμηνο της εγκυμοσύνης. Επίσης, τα προληπτικά μέτρα περιλαμβάνουν την παραμονή στον αέρα, την απουσία χρόνιων λοιμώξεων και βλαβερών επιδράσεων. Κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, οι μητέρες αντενδείκνυνται στο άγχος. Η δευτερογενής πρόληψη περιλαμβάνει τη θεραπεία με βιταμίνες, την εισαγωγή γάμμα σφαιρίνης, έναν υγιεινό τρόπο ζωής. Είναι επίσης σημαντικό να αποφύγετε την επαφή με τους μολυσμένους ανθρώπους.